Lafora Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Lafora hastalığı, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalıkta, vücutta anormal glikojen birikimi nedeniyle epileptik nöbetler, görme bozuklukları ve zihinsel yavaşlama gibi belirtiler ortaya çıkar.Hastalık, genellikle ergenlik döneminde veya daha sonraki yaşlarda başlayan nöbetler ve baş dönmesi gibi semptomlarla kendini gösterir. Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsiler arasında yer alır ve nöbetlerin yanı sıra, kas sertliği, zayıflık, koordinasyon bozuklukları ve davranış değişiklikleri gibi diğer semptomlar da görülebilir.

Lafora hastalığı, genetik bir hastalıktır ve genellikle kalıtsal olarak aktarılır. Otosomal resesif bir şekilde aktarılan bir hastalıktır, yani her iki ebeveynden de anormal gen kopyası alındığında ortaya çıkar.Hastalık, bir proteinin anormal bir şekilde birikmesiyle ilgilidir ve bu protein vücutta normal bir şekilde parçalanamaz. Bu birikim, vücudun çeşitli bölgelerinde hasara neden olabilir ve beyinde nöronların zarar görmesine yol açabilir.

Lafora Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Lafora hastalığı belirtileri, genellikle ergenlik döneminde veya daha sonraki yaşlarda başlayan nöbetler ve baş dönmesi ile ortaya çıkar. Nöbetlerin tipik olarak miyoklonik, genelleşmiş tonik-klonik, atonik veya absans şeklinde olabildiği gözlemlenmiştir. Miyoklonik nöbetler, kas kasılmaları veya çekişmeleri şeklinde kendini gösterirken, genelleşmiş tonik-klonik nöbetler ise bilinç kaybı, ağızda köpüklenme ve sarsılmalarla birlikte ortaya çıkar. Atonik nöbetlerde ise kaslar aniden gevşer ve kişi yere düşebilir. Ayrıca, baş dönmesi, görme bozuklukları, kas sertliği, zayıflık ve koordinasyon bozuklukları da hastalığın belirtileri arasındadır.

Hastalığın bilinen bazı belirtileri şunlardır;

• Ani bir şekilde başlar
• Kısa sürede gerçekleşir
• Kontrol edilmesi mümkün değildir
• Şoklanmaya benzer bir şekilde hareket eder
• Şiddeti ve tekrarlama sıklığı belirsizdir
• Genellikle tek bir bölgede gerçekleşir
• Fiziki hareketleri, konuşmayı ve yeme düzenini etkiler

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde ise, yürüme güçlüğü, konuşma bozukluğu, zihinsel yavaşlama, davranış değişiklikleri ve demans gibi daha ciddi belirtiler ortaya çıkabilir. Bu belirtiler nedeniyle, hastalık genellikle erken yaşlarda ölümcül olur.

Lafora Hastalığı Neden Olur?

Lafora hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır ve otozomal resesif (çekinik genler) kaynaklıdır. Hastalığın meydana gelmesi için ebeveynlerden her ikisinden de hatalı gen alınması gerekmektedir. Ancak, sadece bir hatalı gen alan bireylerde hastalık belirti göstermeyebilir ve asemptomatik olarak seyredebilir.

Hastalığın gelişiminde, EPM2A ve EPM2B (NHLRC1) adlı genetik mutasyonlar sorumlu olarak kabul edilir. EPM2A geni, 6. kromozomun uzun kolunda yer alırken, EPM2B mutasyonu ise aynı kromozomun kısa kolunda meydana gelir. Bu genetik mutasyonlar, beyinde anormal elektriksel aktiviteye neden olarak miyoklonik nöbetlere yol açar.

Hastalığın seyri sırasında meydana gelen miyoklonik nöbetler, kaslarda istemsiz hareketlere neden olur. Bu nöbetler, çeşitli faktörler tarafından tetiklenebilir. Yorgunluk, alkol kullanımı, ateş, enfeksiyon, ışık stimülasyonu ve stres, hastalığın aktivasyon derecesinde etkili olabilen faktörler arasındadır.

Küçük çocuklarda görülen nöbetler, genellikle absans nöbet şeklindedir. Lafora nöbetleri genellikle fark edilmeden durduk yere aniden gelip kendiliğinden geçebilirken, miyoklonik nöbetler gün içerisinde başlayan nöbet sonrası seyirmelerle kendini gösterir.

Lafora Tedavi Yöntemleri

Maalesef bugüne kadar Lafora hastalığı için kesin bir tedavi bulunamamıştır. Ancak, semptomları hafifletmek için bazı tedavi seçenekleri mevcuttur. İlaçlar, nöbetleri kontrol etmek ve diğer semptomları hafifletmek için kullanılabilir.Ayrıca Fizik tedavi ve psikolojik destekler hastaya bu süreçte oldukça yardımcı olmaktadır.

Lafora hastalığı, ölümcül bir nörodejeneratif hastalık olmasına rağmen, semptomların hafifletilmesi ve destekleyici tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir. Bu nedenle, hastaların ve ailelerinin semptomları yönetmek ve hastalıkla başa çıkmak için sağlık uzmanlarıyla yakın bir işbirliği içinde olmaları önemlidir.Bazı hastalarda, ketogenik diyet veya diğer özel diyetler de semptomların şiddetini azaltabilir. Fizik tedavi, kas gücünü artırabilir ve hareket yeteneğini geliştirebilir. Ayrıca, psikolojik destek, hastalıkla başa çıkmada yardımcı olabilir ve hastanın yaşam kalitesini artırabilir.